Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
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- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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0761 2709644710
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E-Mail
0761 27043572
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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040 88908366
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- Epilepsieambulanz
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Pädiatrische Nephrologie
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Osteogenesis imperfecta
- Deletion 22q11
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung